Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom Vad är det?

Hirschsprungs sjukdom är en genetisk störning som uppkallats efter den danske läkaren Harald Hirschsprung. Han var den som först beskrev sjukdomen år 1886 efter att ha behandlat två pojkar som inte kunde bajsa. Sjukdomen orsakas av en brist på nervceller (ganglieceller) i tarmväggen. Den del av tarmen som saknar ganglieceller fungerar inte och har inte normal peristaltik (tarmrörelser). Detta medför att avföring inte kan komma ut och bebisen kan kort efter födseln visa symtom på tarmobstruktion. Hos vissa bebisar utbryter sjukdomen långsammare. Barnet får då kronisk förstoppning, växer och utvecklas dåligt samt har svullen mage. Sjukdomen kan angripa allt från ett kort till ett väldigt långt segment.
Hirschsprungs sjukdom är medfödd och uppkommer under graviditetens första veckor. Orsaken är okänd, men har inte att göra med något som föräldrarna gjort eller inte gjort. Ungefär ett barn på 5000 drabbas (fler pojkar än flickor) och barn med Downs syndrom löper högre risk.

Tecken och symtom

Följande symtom kan förekomma vid födseln:
mycket försenat eller uteblivet barnbeck (barnets första avföring efter födseln) kräkningar motvillighet att ammas svullen mage Om diagnos inte ställs vid födseln kan barnet senare visa följande symtom:
kronisk förstoppning från spädbarnsåldern diarréanfall (överflödesdiarré) svullen mage ont/obehag i magen barnet växer och utvecklas dåligt

Undersökningar

Bukröntgen:På en röntgenbild av barnets mage syns ofta en förstorad del av tarmen som ligger intill det drabbade smala segmentet som inte kan slappna av.

Rektalbiopsi:Ett litet instrument förs in i ändtarmen och en mycket liten vävnadsbit tas från ändtarmsväggen. Vävnadsbiten undersöks sedan i mikroskop för att se om den innehåller ganglieceller. Om det inte finns några har barnet Hirschsprungs sjukdom.

Kontrastlavemang:En undersökning med kontrastlavemang kan också göras. Vid denna undersökning förs ett litet rör in i ändtarmen på barnet. Därefter sprutas en speciell vätska in som syns på röntgen. Den gör det lättare att ställa diagnos eftersom skillnaden syns mellan den del av tarmen som är uttänjd respektive inte uttänjd.

Anorektal ballongmanometri:En speciell ballong förs in i ändtarmen på barnet och blåses sedan upp. På så sätt kan trycket i den inre analsfinktern (muskel) mätas. Ett högt tryck kan vara ett tecken på Hirschsprungs sjukdom.

Behandling:

Konservativ behandlingIcke-operativ behandling består av dagliga lavemang med varm koksaltlösning och fortgår så länge fullständig tarmtömning uppnås. Denna metod passar oftast bäst för barn som har sjukdomsformen med kort segment. Om inte enbart denna metod hjälper mot förstoppningen måste barnet opereras. Sköljningar kan även användas som en planerad korttidsåtgärd tills operation kan genomföras.

Operation

Operation är det vanligaste behandlingsalternativet för de flesta barn med Hirschsprungs sjukdom. Operationen görs normalt kort efter födseln.Operationer utförs ofta i olika skeden, beroende på barnets tillstånd.

Operationsalternativ

Nedan följer en allmän beskrivning av de olika operationstyper som kan användas. Kom ihåg att de olika teknikerna skiljer sig åt beroende på vilken kirurg som utför operationen och på vilket sjukhus barnet opereras.

Swenson:Vid en Swenson-operation görs ett snitt i magen för att ta bort den del av tarmen som är drabbad av Hirschsprungs sjukdom. Därefter dras de avskurna tarmändarna genom analöppningen och ansluts till varandra (anastomos).

Texten är kopierad från convatecs hemsida..